درمان بیماری کبدی ارثی با قیچی ژنتیکی
به گزارش بی دانلود، دانشمندان از قیچی ژنتیکی برای درمان بیماری کبدی ارثی استفاده می نمایند، در حالیکه تاکنون تنها انتخابهای درمانی موجود شامل رژیم سخت بدون پروتئین مادام العمر و در موارد شدید، پیوند کبد بود.
به گزارش بی دانلود به نقل از ایسنا، بر اساس گزارشی که توسط دانشگاه هلسینکی انتشار یافته است، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی کبدی به نام آرژینینوسوکسینیک اسیدوری(ACLD) را با استفاده از قیچی ژنتیکی و سلول های بنیادی درمان کردند.
کمبود آرژنینوسوکسینات لیاز(ASLD) یک بیماری است که در میراث ژنتیکی مردم فنلاند نهادینه شده است. در این مورد، بدن پروتئین ها را به صورت معمول پردازش نمی کند و بیش از اندازه اسید آرژنینوسوکسینیک و آمونیاک تولید می کند که در چرخه اوره نقش دارند.
بعنوان مثال، یکی از شرکت کنندگان در این مطالعه، در ۱۰ ماهگی در هنگام بروز علایم بی حالی و استفراغ مبتلا به این بیماری تشخیص داده شد. پیش از آن هم نشانه هایی از تاخیر رشد حرکتی را نشان می داد.
پژوهشگران می گویند، این به این علت است که بر مبنای مطالعات، آمونیاک اضافی بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد.
این بیماری معمولا در بدو تولد ظاهر می شود. ازاین رو نوزادان در فنلاند معمولا برای آن غربالگری می شوند.
آرژنینوسوکسینات لیاز(ASLD) یک بیماری ارثی غیرقابل درمان است که بخصوص جمعیت فنلاند را تحت تاثیر قرار می دهد. سایر جوامع با مشخصات مشابه هم امکان دارد بیماری های دیگری را به ارث ببرند.
تاکنون تنها انتخابهای درمانی موجود شامل رژیم سخت بدون پروتئین مادام العمر و در موارد شدید، پیوند کبد بود. با این وجود، دانشمندان دانشگاه هلسینکی با استفاده از سلول های بنیادی و تکنیکی پیشگامانه به نام «قیچی ژنتیکی» توانستند نقص ژن در رابطه با این بیماری را اصلاح کنند.
«قیچی ژنتیکی» چیست؟
امانوئل شارپنتیه در کشفی که برنده جایزه نوبل شیمی در سال ۲۰۲۰ شد، برای نخستین بار با مولکول tracrRNA آشنا شد. این مولکول به میکروب ها کمک می نماید تا با جدا کردن دی ان ای ویروسی در فرآیندی به نام کریسپر(CRISPR) با ویروس ها مبارزه کنند. این مثال دیگری است که ثابت می کند ما باید میکروب ها را مطالعه نماییم، چونکه آنها بخشی از هر فرایند متابولیکی هستند که وجود دارد.
در همان زمان، جنیفر دودنا پروتئین های کس(cas) را ترسیم می کرد که مجموعه ای از آنزیم های در رابطه با کریسپر است که دی ان ای را در نقاط خاصی از هم جدا می کنند.
آنها با ترکیب علم و مهارت های خود، «قیچی ژنتیکی» را اختراع کردند که هم اکنون در کشاورزی و همینطور پزشکی و داروسازی استفاده می شود.
دانشمندان با استفاده از این قیچی های ژنتیکی می توانند سلول های ایمنی را برای مبارزه با سلول های سرطانی تقویت نمایند و ویروس اچ آی وی(HIV) را زمانیکه خویش را در ژنوم انسان ادغام کردند، حذف نمایند.
دانشمندان چگونه ASLD را درمان کردند؟
سلول های بنیادی انواعی از سلول ها هستند که می توانند به سلول های دیگر تبدیل شوند. آنها به بدن کمک می کنند تا خویش را ترمیم کند. دانشمندان نمونه ای از سلول های پوست شرکت کنندگان در مطالعه را گرفتند. سپس نقایص ژنتیکی سلول های بنیادی را با استفاده از تکنیک کریسپر-کس۹(CRISPR-Cas۹) یا قیچی ژنتیکی باردیگر برنامه ریزی کردند.
آنها قیچی ژنتیکی را داخل سلول های کشت شده یا سلول های رشد یافته در لابراتوار با mRNA که مولکول پیام رسانی است که به سلول داخل حباب معروف به نانوذره لیپیدی وارد می شود، دریافت نمودند. بعد از داخل شدن، mRNA به سلول ها می گوید که پروتئین بسازند. سر انجام دانشمندان توانستند محل دقیق این اختلال را مشخص کنند.
کرمو واریتووارا متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه هلسینکی می گوید: ما برای نخستین بار نشان دادیم که نقص ژنی که سبب ASLD می شود را میتوان با قیچی ژنتیکی بدون هیچگونه عوارض جانبی قابل مشاهده در سلول ها اصلاح کرد.
وی ادامه داد: سلول های اصلاح شده با ژن از نظر متابولیک هم بهبود یافته اند.
پژوهشگران سلول های بنیادی سالم را هدایت کردند تا با موفقیت تمایز پیدا کنند یا به سلول های کبدی تبدیل شوند.
گام بعدی
به قول تیمو کِسکینن، پژوهشگر مقطع دکترا از دانشگاه هلسینکی، آنها یک «مخلوط ژن» را بر مبنای فرمولی که قبلاً بعنوان دارو استفاده می شد، تولید کردند که می تواند به ادامه استفاده از این دارو در آینده هم کمک نماید.
درمان ASLD در موش ها هدف بعدی این دانشمندان است. کسکینن می گوید که آنها نمی دانند این تکنیک ویرایش ژن چقدر ایمن است، ازاین رو باید ابتدا آنرا روی حیوانات آزمایشگاهی آزمایش نمایند.
منبع: بی دانلود
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب